❶ 什么原因会导致胎儿得唐氏综合征
在早期，孕检还不普及的农村，几乎每个村庄都会有一俩个，他们面部明显异于常人，眼距宽，眼睛外侧向上斜的，智力低下，生活不能自理，需要家人的照顾，给家庭带来很大的负担。这种病人就是唐氏综合征患者。是属于先天性的疾病，其实病因不是很明确。如果通过筛查确认是唐氏综合征者，需要终止怀孕的。
感谢现在科学的进步，产检的成熟和发达，使这些年唐氏儿出生率大大降低。意外出生的唐氏儿不仅仅自身很难被社会接受，也没有谋生和自理的能力，往往占用了家人大部分精力，给家人生活带来很大的压力，所以孕期产检孕妈妈一定不要嫌麻烦按时检查。
❷ 唐氏综合症的起因是什么
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
检查
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
2.羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
3.荧光原位杂交
以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
4.产前筛查血清标志物
采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后）。
根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
5.常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查
部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。
诊断
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。
治疗
由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。
预后
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
预防
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1.遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
❸ 唐氏儿是怎么形成的
唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。
很多人可能对唐氏儿不太熟悉，唐氏儿也叫做21-三体综合征，是最常见的由染色体异常疾病，在做唐氏筛查的过程中，如果发现胎儿有较高风险得唐氏综合征，就需要早期流产。
首先，唐氏儿是先天性是遗传基因导致的，可能是父亲或者是母亲有遗传的基因，导致生出唐氏儿，或者是在受精卵形成的时候因为气候、心情、环境、辐射等影响，导致基因突变，最终也形成了唐氏儿。唐氏筛查是很重要的产检项目，每个孕妇都应该接受检查。
其次，唐氏综合征是一种由遗传因素导致的缺陷性疾病，如果父母中一方有唐氏基因那么生下来的孩子大约有10%的可能性会得唐氏综合症，如果孕妇之前生过唐氏宝宝，那么二胎得唐氏综合征的概率也会很高。
另外，孕早期的胎儿尤其是孕期前三个月是细胞快速分裂的时期，这个时间段是胎儿最脆弱的时期，如果孕妇此时不小心接触到放射性的物质，那么胎儿也会受到影响，会导致唐氏宝宝的出现，所以孕妇在孕早期尤其要注意避免接触放射性物质。
❹ 唐氏儿是什么原因造成的，该如何有效的预防
造成唐氏的原因是很多，最主要的原因为以下几方面，第一就是环境的因素，如果妈妈在怀孕期间接触了一些放射线、化学物质药物、物理因素都有可能导致染色体的畸变。第二妈妈的年龄如果偏大，唐氏的发病率也会明显的增高。第三遗传因素，如果家族当中有类似的病人或者说父母双方染色体出现了异常，特别是21号染色体出现了一场，出现唐氏综合征的概率是非常高的。
按目前的出生率，我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生。而目前尚无有效治疗方法，最好的手段就是预防。有很多的家长，在面对遗传性疾病的时候，都存在着侥幸心理，觉得这种病“离我很远”“我们家都健康，孩子肯定没事”“太贵的检测，没必要做，反正也不会有什么大事”。殊不知，正是因为这样的侥幸心理，才给不幸和悲剧制造了生存空间。作为家长，应多了解孕期知识，科学孕育，同时增强对遗传病及出生缺陷方面的了解。目前，对唐氏综合征进行筛查的手段大致有两种，唐氏筛查与无创DNA产前检测。
❺ 唐氏儿是什么原因造成的
你好，造成唐氏儿的原因较多，可能是病毒感染，可能是药物因素，也可能是环境因素等的影响
指导意见：
你的情况也没有必要紧张，因为唐氏筛查的准确性不高，就算结果是高风险的话，也并不代表胎儿就是异常的，想继续怀孕的话，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕，这个的准确性较高，祝好
❻ 唐氏儿什么原因造成的
你好，造成唐氏儿的原因较多，可能是病毒感染，可能是药物因素，也可能是环境因素等的影响你的情况也没有必要紧张，因为唐氏筛查的准确性不高，就算结果是高风险的话，也并不代表胎儿就是异常的，想继续怀孕的话，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕，这个的准确性较高，祝好
❼ 唐氏综合症的病因是什么
唐氏综合症是怎么引起的，可从发病原因和发病机制说起。
1、发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
2、发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
❽ 什么原因会导致唐氏婴儿的发生
导致唐氏婴儿发生的原因有:1.父母染色体异常遗传的因素。2.不良的环境因素和物质原因所导致，孕期间接触或一些可致畸形的物质。3.父母妊娠年龄也是其中因素，年龄越大唐氏婴儿几率越大。以上这些原因都有可能会导致出现唐氏婴儿，为了保证优生优育要做好备孕工作，注意平时饮食。
❾ “唐氏儿”怎么形成的
唐氏儿的全名是唐氏综合症，是一种基因突变的疾病，宝宝在妈妈肚子里的时候就已经发生了，所以这也是无法治愈的疾病，只能预防。唐氏儿多数会有严重的智力问题，从他们的面相上就可以看出来，因为唐氏儿宝宝的两眼间距非常宽，会经常性吐舌头，牙齿发育也不完整，甚至有的唐氏儿无法控制好自己的情绪，稍微不如意就大哭大闹了。
唐氏儿的寿命非常短，最长的活到50岁左右，但也是疾病缠身，因为各器官发育迟缓，所以他们的身高也偏低于普通人。
总之：为了避免唐氏儿出生，一定要注意产检！
❿ 什么原因会导致唐氏宝宝
唐氏宝宝,也称先天愚型婴儿.是罹患唐氏综合症的婴儿.它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因.在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40. 患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手；拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”.常可伴生殖器官,心脏,消化道,骨骼畸形；免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右.一般不能活到成年. 患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21-三体,即47,XX（XY）+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少.