❶ 什麼原因會導致胎兒得唐氏綜合征
在早期,孕檢還不普及的農村,幾乎每個村莊都會有一倆個,他們面部明顯異於常人,眼距寬,眼睛外側向上斜的,智力低下,生活不能自理,需要家人的照顧,給家庭帶來很大的負擔。這種病人就是唐氏綜合征患者。是屬於先天性的疾病,其實病因不是很明確。如果通過篩查確認是唐氏綜合征者,需要終止懷孕的。
感謝現在科學的進步,產檢的成熟和發達,使這些年唐氏兒出生率大大降低。意外出生的唐氏兒不僅僅自身很難被社會接受,也沒有謀生和自理的能力,往往佔用了家人大部分精力,給家人生活帶來很大的壓力,所以孕期產檢孕媽媽一定不要嫌麻煩按時檢查。
❷ 唐氏綜合症的起因是什麼
唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側上斜,有內眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小於正常,頭前、後徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落後於年齡,出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由於韌帶鬆弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指中節骨發育不良使小指向內彎曲,指骨短,手掌三叉點向遠端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難,其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯,智商25~50,動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期,也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經,並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查
1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型:
(1)標准型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
(2)易位型佔2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位,是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
(3)嵌合體型占本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超引導下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16~20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標志物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後)。
根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
診斷
染色體核型分析和FISH技術:該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索,但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預後估計有積極意義,由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊,可從正常或接近正常到典型的臨床表現,他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例,可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
治療
由於患兒免疫力低下,宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形,可考慮手術矯治。
預後
嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善,而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高,身材矮,智商低,嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為「乖孩子」,兒童時期情緒多表現愉快,對人親切,但情感調控能力差,波動較大,有時相當固執和調皮。要採用綜合措施,包括醫療和社會服務,對患者以進行長期耐心的教育和訓練,對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學,訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練,在監護下,生活多可自理,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題,社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
預防
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下:
1.遺傳咨詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標准型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
❸ 唐氏兒是怎麼形成的
唐氏兒是由於先天性遺傳基因方面的問題,有可能父親或者母親有遺傳基因,導致寶寶出現有唐氏寶寶的現象。受精卵形成的過程當中,也有可能是受精卵形成之後,會由於受到心情、氣候、環境、輻射、農葯殘留、口服葯物的影響導致基因突變,引起寶寶有不正常的表現。這種情況多數會影響胎兒的智力方面,出現有唐氏綜合征的現象,主要是寶寶在出生之後出現有智力障礙,有明顯的臨床表面症狀,表現出兩眼的眼距比較近,這屬於是先天性唐氏綜合征的面容。
很多人可能對唐氏兒不太熟悉,唐氏兒也叫做21-三體綜合征,是最常見的由染色體異常疾病,在做唐氏篩查的過程中,如果發現胎兒有較高風險得唐氏綜合征,就需要早期流產。
首先,唐氏兒是先天性是遺傳基因導致的,可能是父親或者是母親有遺傳的基因,導致生出唐氏兒,或者是在受精卵形成的時候因為氣候、心情、環境、輻射等影響,導致基因突變,最終也形成了唐氏兒。唐氏篩查是很重要的產檢項目,每個孕婦都應該接受檢查。
其次,唐氏綜合征是一種由遺傳因素導致的缺陷性疾病,如果父母中一方有唐氏基因那麼生下來的孩子大約有10%的可能性會得唐氏綜合症,如果孕婦之前生過唐氏寶寶,那麼二胎得唐氏綜合征的概率也會很高。
另外,孕早期的胎兒尤其是孕期前三個月是細胞快速分裂的時期,這個時間段是胎兒最脆弱的時期,如果孕婦此時不小心接觸到放射性的物質,那麼胎兒也會受到影響,會導致唐氏寶寶的出現,所以孕婦在孕早期尤其要注意避免接觸放射性物質。
❹ 唐氏兒是什麼原因造成的,該如何有效的預防
造成唐氏的原因是很多,最主要的原因為以下幾方面,第一就是環境的因素,如果媽媽在懷孕期間接觸了一些放射線、化學物質葯物、物理因素都有可能導致染色體的畸變。第二媽媽的年齡如果偏大,唐氏的發病率也會明顯的增高。第三遺傳因素,如果家族當中有類似的病人或者說父母雙方染色體出現了異常,特別是21號染色體出現了一場,出現唐氏綜合征的概率是非常高的。
按目前的出生率,我國平均每20分鍾就有一例唐氏兒出生。而目前尚無有效治療方法,最好的手段就是預防。有很多的家長,在面對遺傳性疾病的時候,都存在著僥幸心理,覺得這種病“離我很遠”“我們家都健康,孩子肯定沒事”“太貴的檢測,沒必要做,反正也不會有什麼大事”。殊不知,正是因為這樣的僥幸心理,才給不幸和悲劇製造了生存空間。作為家長,應多了解孕期知識,科學孕育,同時增強對遺傳病及出生缺陷方面的了解。目前,對唐氏綜合征進行篩查的手段大致有兩種,唐氏篩查與無創DNA產前檢測。
❺ 唐氏兒是什麼原因造成的
你好,造成唐氏兒的原因較多,可能是病毒感染,可能是葯物因素,也可能是環境因素等的影響
指導意見:
你的情況也沒有必要緊張,因為唐氏篩查的准確性不高,就算結果是高風險的話,也並不代表胎兒就是異常的,想繼續懷孕的話,是需進一步做羊水穿刺檢查的,再根據檢查結果決定是否繼續懷孕,這個的准確性較高,祝好
❻ 唐氏兒什麼原因造成的
你好,造成唐氏兒的原因較多,可能是病毒感染,可能是葯物因素,也可能是環境因素等的影響你的情況也沒有必要緊張,因為唐氏篩查的准確性不高,就算結果是高風險的話,也並不代表胎兒就是異常的,想繼續懷孕的話,是需進一步做羊水穿刺檢查的,再根據檢查結果決定是否繼續懷孕,這個的准確性較高,祝好
❼ 唐氏綜合症的病因是什麼
唐氏綜合症是怎麼引起的,可從發病原因和發病機制說起。
1、發病原因
唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型,母齡高,卵子老化是發生不分離的重要原因。
2、發病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離,其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時,染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合征發生的可能性越大(表1),在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現,父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細胞核型大都正常,產生唐氏綜合征表型特徵的21號染色體的關鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。
❽ 什麼原因會導致唐氏嬰兒的發生
導致唐氏嬰兒發生的原因有:1.父母染色體異常遺傳的因素。2.不良的環境因素和物質原因所導致,孕期間接觸或一些可致畸形的物質。3.父母妊娠年齡也是其中因素,年齡越大唐氏嬰兒幾率越大。以上這些原因都有可能會導致出現唐氏嬰兒,為了保證優生優育要做好備孕工作,注意平時飲食。
❾ 「唐氏兒」怎麼形成的
唐氏兒的全名是唐氏綜合症,是一種基因突變的疾病,寶寶在媽媽肚子里的時候就已經發生了,所以這也是無法治癒的疾病,只能預防。唐氏兒多數會有嚴重的智力問題,從他們的面相上就可以看出來,因為唐氏兒寶寶的兩眼間距非常寬,會經常性吐舌頭,牙齒發育也不完整,甚至有的唐氏兒無法控制好自己的情緒,稍微不如意就大哭大鬧了。
唐氏兒的壽命非常短,最長的活到50歲左右,但也是疾病纏身,因為各器官發育遲緩,所以他們的身高也偏低於普通人。
總之:為了避免唐氏兒出生,一定要注意產檢!
❿ 什麼原因會導致唐氏寶寶
唐氏寶寶,也稱先天愚型嬰兒.是罹患唐氏綜合症的嬰兒.它是最常見的一種人類染色體病,也是最常見的智力低下的原因.在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600,該病與母親的妊娠年齡有密切關系,25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000,35歲時為1/300,大於44歲為1/40. 患者嚴重智力低下,頭小而圓,鼻樑低平,眼裂小而外側上斜,眼距寬,口半開,舌常伸於口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內彎,小指褶紋一節,通貫手;拇趾球部出現近側弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」.常可伴生殖器官,心臟,消化道,骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右.一般不能活到成年. 患者有特殊的染色體核型,即第21號染色體多了一條,其中典型的21-三體,即47,XX(XY)+21核型佔多數,易位型較少,嵌合體最少.